唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病，之所以会出现这种疾病，大多数都是由于患者的母亲生产的时候年龄比较高，卵细胞老化而造成的。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。