婴儿出生缺陷对于家庭的影响是非常重要的,而且也会面临着各种负担和打击,所以为了能早发现早治疗,做好防护措施,这都是唐筛最基本要做的一项检查,也许很多人觉得唐筛是没有必要的,可如果,家里面有类似于这样的,患者就要去做唐筛的筛查,不能保证所有的结果一样,会有不同的表现。
唐氏筛查有一项是高风险怎么办
唐筛是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。
1、孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能的,不过别太担心,唐筛有一项查出来高危其实也是正常的。
2、如果不放心,可以进行无创产前基因检测,这是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
3、羊水穿刺也是一种方法,通过直接抽取羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准,但是,它经常有出现腹痛的可能,存在1~2%的流产率,比别的检测风险大。