瓦登伯格综合症是一种染色体变异性疾病，目前瓦登伯格综合症并没有很好的有效的治疗方法，患上这种疾病会导致人体的听力出现障碍，这种疾病一般是遗传因素导致的，因此如果家族中有蓝眼珠的成员，女性在怀孕前最好做好孕前检查，这样可以预防瓦登伯格综合症的发生。
临床症状
1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。 不过也有部分患者 眼珠颜色正常。
2、单耳或双耳听力障碍，发生率为 9~38%
3、额前一撮白发或易有少年白。
4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。
5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。
6、并眉。
7、下巴较大、较宽。
8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。
9、少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。
致病机理
此症的病因目前已有较明确的答案，可能是 胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化 所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。
整个的分化移行过程颇为复杂，需要 PAX3 、MITF 、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症候群，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。
预防及筛检
现阶段瓦氏症患者及家庭最需要注意的事项是，当家族中有蓝眼珠的成员，则所有同血源的亲属 均应接受遗传专科医师的检查，以查出可能的病者 (瓦氏症患者不一定都有蓝眼珠)，进一步接受听力筛检，必要时须查验有无巨结肠症或心脏血管系统、肌肉骨骼系统的病变，以便及早给予适当的治疗及复健。
治疗
目前没有有效治疗手段。
听力障碍的治疗与复健：
瓦氏症候群所致的听障，其机率约在 50% 左右，多数是 感觉神经性听障 ，且其程度不等。一般最好在一岁以前，就必须予以确认。首先必须予以孩子
配带合适的助听器 ，以期尽早刺激脑部之听觉中枢 (一般脑的可塑性在三岁以前是最好的 )。若双耳之听力仍在 80 分贝以下，必须考虑手术植入“人工耳蜗” ，再加上长时间的听语复健。
眼睛照顾：
蓝眼珠的小朋友，因为色素比较少，自然对较强的光线会畏惧 ，可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以 。