肝糖原累积症为一组较罕见的婴儿先天隐型遗传糖元代谢紊乱病症，同胞们儿女发病率持续上升。肝糖原累积症是糖原累积症较普遍的种类。大部分因为糖元新陈代谢酶的缺点而造成糖原分解或生成阻碍，来啦看一下。
肝脏染色剂偏浅，浆膜显著，因胞浆内填满糖元而发胀且带有中等水平或大的人体脂肪滴，其细胞质亦因含有糖元而非常扩大。细胞质内糖元积累、肝脂肪变性显著但无纤维化工艺改变是本型突显的临床表现，不同于别的各种类型糖原累积病。
临床症状轻和重不一：危重症在婴儿期就可以出現比较严重低血糖、代谢性酸中毒、呼吸不畅和肝肿大等病症；轻疾病案则经常在婴儿期因生长发育迟缓、腹部澎涨等就医。因为漫性乳酸酸中毒和长期性甘精胰岛素/胰高糖高热量素例紊乱，患者身型显著偏矮，测骨龄落伍，骨质疏松。腹部因肝持续扩大而膨出明显。
肌肉无力，四肢伸侧皮下组织经常出现黄色瘤由此可见。但人体各处占比和智能化等都一切正常。患者时有低血糖发病和腹泻产生。极少数幼婴在危重症低血糖时尚潮流可伴发惊厥．但亦有血糖值降到0.56mmol/L（1b250g/dl）下列而无显著病症者。伴随着年纪的增长，低血糖发病频次可降低。因为血小板功能欠佳，患者经常出现出鼻血等流血趋向。
病历、临床症状和血常规检验可供做出基本疾病诊断。糖酵解作用实验可能有利于确诊：如糖耐量试验因其患者胰岛素分泌不够，展现典型性糖尿病特点；胰高糖高热量素素或肾上腺激素实验亦不可以使患者血糖值显著升高，且注射胰高糖高热量素后，血乳酸显著提高；
因为患者不可以使半乳糖或葡萄糖转换为葡萄糖，因而在半乳糖或果粮耐量实验中血葡萄糖水准不上升。这类作用实验虽然有防止作肝组织活物查验的优势，但因为该病患者对该类实验反映的个人基因变异很大，故仍要以肝组织的糖元定量分析和葡萄糖－6－磷酸酶特异性测量做为诊断根据。