鸟面综合症是一种先天性遗传疾病,又称颌面骨发育不良和耳聋综合症。 该病的病因以常染色体显性遗传为主,也有部分无家族史,而是基因突变所致。
鸟面综合症的主要特征是,患者的面部会出现发育异常,可能表现为像小鸟一样的脸,即眼睛较小,鼻子呈鹰钩鼻,并且常伴有下颌骨发育不全,在耳廓处可能只显示一块肉赘,同时还会有上眼睑下垂,导致眼球不能正常睁开。 胚胎形成的早期是腮弓发育的关键时期,如果此时胚胎的第一、二筛骨发育异常,则可能会引起鸟面综合症。
患者腮弓上有发育缺陷,会导致耳部功能在一定程度上受到损害,进而出现耳聋的症状。 另外,由于鸟面综合症是一种先天性遗传疾病,临床上尚无较好的治疗方法,只能对症治疗,根据异常的表现,有针对性地进行矫正手术。